KCNQ2基因在大脑中参与表达钾离子通道的电压门控制。癫痫的发作与KCNQ2基因中的异常变化或突变有关。与KCNQ2基因相关的癫痫表现出从轻度到重度的一系列病症。1998年，KCNQ2基因突变认为与“良性家族性新生儿癫痫--BFNE”的轻微疾病有关。患良性家族性新生儿癫痫的婴儿，在出生后不久便会出现癫痫发作，而在接下来的几个月内发作停止，婴儿发育通常是正常的。顾名思义，良性家族性新生儿癫痫有可能在家族中遗传。
最近研究人员发现严重的灾难性的新生儿癫痫与KCNQ2基因中不同点位的突变有关。这种严重的灾难性的，新发（非遗传的）突变疾病被称为：KCNQ2脑病、KCNQ2癫痫性脑病或KCNQ2缺陷综合征。随着越来越多的患者被诊断出这种疾病，医学研究人员发现这种突变有助于解释，临床中度到重度范围的发育迟缓及肌张力异常问题。
KCNQ2导致的癫痫发作通常发生在生命的第一周。发作表现为经常性的抽搐、心率变化或因身体僵硬（强直）导致无法呼吸。发作通常非常频繁（每天多次），而且往往难以控制。评估婴儿新发癫痫发作的首要步骤之一是通过脑电图检测。这是记录大脑电活动模式的无痛且无创的手段。放置在头皮上的电极在活动期，睡眠期和癫痫发作期拾取并记录电波。所有与KCNQ2相关的癫痫病例，出生后不久即开始发作，并且脑电图在最初期显示为异常。KCNQ2癫痫性脑病通常与脑电图上的突发抑制波有关，其发作症状通常与Ohtahara综合征（一种严重的癫痫疾病）是一致的。
当婴儿开始出现Ohtahara综合征的症状时，医生会要求对新生婴儿进行多项指标检测，以确定潜在原因。这可能涉及入住NICU,配合进行血液、尿液、CT、核磁共振和腰椎穿刺检测，来获取患者体内感染指标、电解质指标、遗传代谢指标及脑脊液样本。在排除各项继发性因素后，医生将建议进行全面的基因检测，以寻找致病基因。
婴儿一旦被确诊为KCNQ2基因突变导致的癫痫发作，治疗可能需要一个专家团队的协调与努力。包括儿科医生、神经内科医生、遗传发育科医生和其他医疗专业人员。需要系统的全面的计划患儿的治疗药物标准，以防止脑部异常放电。在某些情况下，抗惊厥药可能有助于减少或控制与KCNQ2相关的发作。抗惊厥药物有许多不同的药物作用机制，对于KCNQ2基因病变来说并不完全清楚哪种是最好的药物。尽管目前还没有对症的治疗方法，但根据医学文献报道，KCNQ2癫痫发作可能对钠、钾离子通道阻滞剂有良好的反应；然而，报告的儿童人数太少，所以无法得出实质的结论，希望在不久的将来能够发现更好的对症治疗方式。
目前，正在研究专门针对KCNQ2钾离子通道的新型癫痫药物，但是这些药物的有效性和安全性必须在严格的临床试验中得到证实，然后才能知道这些药物是否优于现有治疗标准，以找到KCNQ2引起疾病最佳和最安全的治疗方法。同时，癫痫发作的控制和康复训练，对促进患者精神运动发育至关重要。如果癫痫发作对药物无效，则可考虑其他治疗，包括专门的饮食，器械和手术。
根据医学文献报道，患者预后似乎是可变的。癫痫的发作最终可能会受到药物的控制。大多数（但不是全部）儿童在接下来的几个月至几年的时间里会控制发作。一般2-4岁后，会有少量的发作或停止发作，但随着孩子年龄的增长，发育迟缓可能会变得更加明显。涉及一个或多个领域（运动，社交，语言，认知）的一定程度的发育障碍。可以从轻微到严重，这取决于许多不同的因素。有些孩子也有可能存在自闭症的特征。
根据医学文献报道的大多数与KCNQ2有关的癫痫病例中，孩子说话迟钝，并且依赖于看护人。通过基因检测的早期诊断可以避免在其它方面做不必要的评估。
良性家族性新生儿惊厥/癫痫发作（Seizures, benign neonatal, 1）；
肌纤维颤搐（Myokymia）；
早期婴儿性癫痫性脑病7（Epileptic encephalopathy, early infantile, 7）；
染色体位于人类细胞的核心并携带每个人的遗传信息。人体细胞通常有46条染色体。从1到22编号的人类染色体对被称为常染色体，性染色体被指定为X和Y.男性有一个X和一个Y染色体，女性有两个X染色体。每条染色体都有一个短臂，指定为“p”，长臂指定为“q”。染色体被进一步细分成许多编号带。KCNQ2患者基因是位于染色体20的长臂13.3的位置（20p13.3）的脑内钾离子通道基因。
KCNQ2基因属于离子通道家族，有时缩写为Kv7.2。离子通道是细胞膜中的孔隙，允许带电荷的原子（离子）流入和流出细胞，并在细胞产生和传输电信号的能力中起关键作用。“K”是带正电荷原子的钾离子的化学符号。“CN”是频道的缩写。"Q2"是钾离子通道亚家族成员2，表明该通道是根据细胞环境中电荷来控制开。KCNQ2基因突变会引起一系列的疾病，范围从早期良性癫痫发作到基于该通道功能障碍的癫痫性脑病。
KCNQ2E基因影响男性和女性的比例相同。2岁以下儿童癫痫发病率为70.1 / 10万。KCNQ2癫痫脑病被认为是一种常染色体显性疾病，异常基因可以从任一亲本遗传，也可能是受影响个体新发突变。将受影响的父母的异常基因传给后代的风险为每次怀孕50％。男性和女性的风险是相同的。在一些个体中，这种疾病是由于在卵子或精子细胞中发生新的（从头）基因突变造成的。在这种情况下，这种疾病不是从父母那里遗传下来的。大部分KCNQ2癫痫脑病是因为KCNQ2基因新发突变。
癫痫是一组以大脑异常放电为特征的神经系统疾病。它的特点是意识丧失，惊厥，痉挛，感觉混乱和自主神经系统紊乱。有许多不同类型的癫痫和癫痫发作，确切病因常常是未知的。与癫痫相关的癫痫或病症的类型包括Rett综合征、Angleman综合征、Dravet综合征和West综合征。
Ohtahara综合征（OS），有时被称为早期婴儿型癫痫性脑病（EIEE），是罕见类型的癫痫症，通常在生命的头1-3个月内变得明显。它的特点是频繁的强直性癫痫发作难以控制。该病的特征还在于严重异常的脑电图（EEG），称为“爆发抑制”波形。Otahara综合征被认为是一种严重的癫痫性脑病，因为这种异常的脑电活动会导致认知和行为障碍。随着年龄的增长，大多数儿童会继续发展成为其它的癫痫发作类型，如婴儿痉挛或Lennox-Gastaut综合征。
Lennox-Gastaut综合征（LGS）是罕见类型的癫痫症，通常在婴儿期或童年早期。这种疾病的特征是在脑中频繁的发生不受控制的电扰动。患有这种疾病的个体可能会经历几种不同类型的癫痫发作，包括跌倒发作、强直性发作和惊厥。